首都医科大学宣武医院妇产科
基因结构的改变是指基因突变和染色体结构的变异。
染色体结构的变异包括：缺失、重复、倒位、易位。基因突变是指碱基对的增添、缺失、改变从而引起基因结构的改变。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上突然出现了一个新基因,代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然的出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变，实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
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